Idi na sadržaj

LRRIQ1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Lokacija LRRIQ1 na hromosomu 12
LRRIQ1
Identifikatori
AliasiLRRIQ1
Vanjski ID-jeviMGI: 1922228 HomoloGene: 46007 GeneCards: LRRIQ1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za LRRIQ1
Genomska lokacija za LRRIQ1
Bend12q21.31Početak85,036,314 bp[1]
Kraj85,264,457 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za LRRIQ1
Genomska lokacija za LRRIQ1
Bend10|10 D1Početak102,881,892 bp[2]
Kraj103,072,183 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001079910
NM_032165

NM_001163559
NM_029134
NM_001361058

RefSeq (bjelančevina)

NP_001073379

NP_001157031
NP_083410
NP_001347987

Lokacija (UCSC)Chr 12: 85.04 – 85.26 MbChr 10: 102.88 – 103.07 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Leucinom bogati protein 1 sa ponavljanjem motiva IQ je protein koji je kod ljudi kodiran genom LRRIQ1. [5] Ovaj protein je vjerojatno jedarni kodirajući protein mitohondrija[6] and is found in all Metazoans.[7]

LRRIQ1 je kod ljudi mapiran na hromosomu 12, na sekvenci 12q21.31. LRRIQ1 je blizu ALX1 na pozitivnom lancu, a TSPAN19 i SLC6115 na negativnom. Pokriva 208,78 KB, od 85430099 do 8563881 bp na direktnoj niti. Sadrži 36 egzona.[8]

Gen sadrži 31 različita introna, a transkript proizvodi 10 različitih iRNK. LRRIQ1 ima dva potvrđena alternativna mjesta poliadenilacije. Najčešća izoforma sastoji se od 5.460 parova baza i uključuje 28 od ukupno 29 egzona.[7] Primati imaju izduženi 3’ kraj u odnosu na druge vrste sisara. Gmizavci, ptice i ribe također imaju krnji 3'-kraj, u poređenju sa transkriptima primata.[9]

Protein

[uredi | uredi izvor]
Koristeći ponavljajuću sekvencu upita bogatih leucinom proteina LRRIQ1, program Phyre2 je korišten za izradu figure koja ocrtava predviđenu sekundarnu strukturu na osnovu njene sličnosti sa motivima bogatim leucinom.

Protein je jedarni kodirani mitohondrijski protein. Ljudski ima 1.760 aminokiselina. Protein se smatra uglavnom neutralnim, iako se 17% primarne strukture sastoji od hidrofobnih ponavljanja bogatih leucinom.[10]

Ponavljanje bogato leucinom tvori strukturni oblik potkove, koji podstiče interakcije protein-protein. Najčešća prevedena izoforma ima predviđenu molekulsku masu od 199,3 kdal. U poređenju sa prosjekom ljudskih sekvenci, unutrašnji sastav bogat je leucinom, glutaminskom kiselinom i lizinom.[11]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 1.722 aminokiseline, a molekulska težina 199.300 Da.[12].

1020304050
MDDDDAKLKAEIEAELDKLSISSLEKEDIESDAKSETQSDDSDTDSVELP
ESVLHCINIIKNRSKAVEELILQDLEDTDILSCSYGAVSNNHMHLRTGLS
TEYEESSEQLIKILSEIEKEEFMRSKTDCATPDFVPEPSPHDLPMDEHVL
PDDADINFGYCEVEEKCRQSFEAWQEKQKELEDKEKQTLKAQRDREEKQF
QEEEEKRHCWMKQFKVEKKKLENIQKQEQDKMNDELYKEEKIWKEKFKQH
EEYIRNLHLQMEEERTRFKDQQEKEKNSLLKQQNNAAVKIQAKYKAFVAY
QKYGPIIKEQIESKKRKAQEWKEKEAKIRQKEEENRKRLEEEQRIKEERK
KQKEEERKRREKEYEEKKNIVKQEREQLISKEKIILREDASQQLIISSAL
KKSGYNNKHLSLEDISNDKGDIAKNLVDENSKKQEDVLLWLVEESNMKEN
VDRQTILKESIQVKLKESISSQTILADFKMEEKNENLAKKRCSEELVKQE
RKYENTDNKTELGNSDLKGNLKEQFPLQELKSDAQKEEKIMKHVINENTG
QKTQIILGHNQEISEVKTNEEQKIIKDNQQKKIQKVEKEEIQEQNGLLYK
DKDTLVISVKQRSLSLTSENSKDVRENVILQEKEIYSKSKEIEENPKDNA
WNSGIVIFNTTDTMINIEGKRNDQDYVLGRHAPCEGLSNYNAESSMVSKE
VNSLKSEIRNISEKCHENAPEPDSMTCCVSESTLLYSIEERRLAWIKSFK
PWLEIFKQNQQKKIVRRKRPVKCPANMTPALDKLEILRCGPWDTLQQVTT
VTFQDLPGCVLSTLAECTNLQFLSLRRCGLTSLHSLSNCKKLKYIDAQEN
HIEAIECENLENLCVVLLNKNQLTSLHGLDGCTNIQCLELSYNKITRIGY
SFFLEEKLVDNAGFCHHLGTSTSYLSLAQVWIPTGLCWSWIPITSLTKNS
DCNFLISHLYWNCGLESLKNLQQLILDHNQLINTKGLCDTPTIVYLDCSH
NHLTDVEGVENCGLLQILKLQGNYLSELPSLENLVLLRELHLDDNSISTV
EAFSSYWLPLLQNITISQNSLTKIVPLFHFVSLEKLDVSHNCLSDLKSAI
KWFDACYSLHELSLTGNPLLQETNWRDSLLKVLPALRILNGNILNSNSES
RTEEHNQLGSAGFLALCQSQIREFNLLIENYITGKGDVFTLDTAENLCHY
FKKLMILSTEYRHAHERGDVTITKKDESEAQKNHLAPTNSDSTLQNGVFY
SCAREGEPDSPDIPEKWMDSVSSHSPLSKSATCENMEGRHQEILVCQKRE
DSKASSIPTIRIPFKEVVMTNSLLRNHQNIEPSEKIMAAVVIQSYWRGYL
MRRQTHFSTRLHTAATEGLPNSSIKNQTILKKGKRENIVNIRKQREKAAI
LIQAVWKGFILRKKLTTALEAIKNEESDEEYREIDLEDFIFDEAALEEEW
LALDSTRFPSQTLLLSNQLHWPKIPGNLKWDDTSFNLPSNPAQAWLCNDK
ENLSSSEHTQFNSRSENKTSSWTPESKTSRKSLLKSEKEKKISEEWGFKD
ISTAQQMLKRAQKMKSKKLKKKIDSTVRLALFKNNENKVSLPKSPKMVQP
RRDGYFEGIEEDPIHKDTTANEKLERNREYTYQWLHTQVGVHETTSSRNM
KCNHFLPELDPDVLNGGRVQLVARLVSREDTDLDLFSMTNGSALSVNREK
KNQAHRHSAGSSSKLWFPSKLI
Simboli

Domeni i motivi

[uredi | uredi izvor]

LRRIQ1 sadrži IQ motiv vezivanja kalmodulina koji se nalazi u jednoj izoformi. Izoforma sadrži tri kopije i služi kao mjesto vezanja za kalmodulin ili CaM-slične proteine.[5] Domen ponavljanja bogat leucinom nalazi se u tri izoforme LRRIQ1. LRRIQ1 sadrži četiri ponavljanja bogata leucinom (LRR). Motiv LRR-a pruža strukturni okvir za stvaranje interakcija protein-protein, formirajući namotani oblik potkove.

Homologija

[uredi | uredi izvor]

Nema poznatih paraloga LRRIQ1 otkrivenih kod ljudi.

Postoji mnogo ortologa LRRIQ1. Ortologni LRRIQ1 nalazi se u svim metazoama. LRRIQ1 se ne nalazi u biljkama, bakterijama, arhejama, gljivama ili protistima. Najdalji homolog nalazi se u Drosophila melanogaster[9](procijeno datiranje divergencije oko prije 847 miliona godina[13]). Kod Drosophila konzervirane su motivi koji sadrže IQ i domene ponavljanja bogate leucinom.

Konzervacija

[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da je gen LRRIQ1 visoko konzerviran. Gen ima prave ortologe širom sisarskih taksona i nalazi se u svim Metazoa. Vrijeme divergencije u odnosu na korigirani % divergencije (m) određeno je uzorcima ljudi, gorila, pripitomljene mačke, bizona, kita orka, arapske kamile, domaćeg konja, afričkog grmastog slona, ćelavog orla, Adelievog pingvina, japanskog gekona, karolinske anole i zapadne kandžaste žabe. Korišteni su za kreiranje nagiba linije poređenja za fibrinogen (smatra se relativno brzo evoluirajućim proteinom) i citohrom c (relativno sporijim), zapadna kandžasta žaba, Xenopus laevis, Takifugu rubripes i Bos taurus.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

LRRIQ1 je slabo eksprimiran (0,6 puta veći od prosječnog gena) u plućima, sjemenicima, epitelnom tkivu, udruženim tumorima zametnih ćelija, tkivima mozga, embrionskm i masnim tkivima.[7]

Proteini u interakciji

[uredi | uredi izvor]

Prisustvo motiva leucin-bogatih ponavljanja pruža strukturni okvir za interakcije protein-protein. HES4 je jedini identificirani protein koji stupa u interakciju s LRRIQ1.[14]

HES4 je transkripcijski faktor koji se nalazi kod ljudi. Protein veže DNK na motive N-kutije.[15]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Do danas nije poznat klinički značaj ovog gena.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133640 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019892 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Leucine-rich repeats and IQ motif containing 1". Pristupljeno 29. 3. 2016.
  6. ^ Hart, Gerald W.; Akimoto, Yoshihiro (1. 1. 2009). Varki, Ajit; Cummings, Richard D.; Esko, Jeffrey D.; Freeze, Hudson H.; Stanley, Pamela; Bertozzi, Carolyn R.; Hart, Gerald W.; Etzler, Marilynn E. (ured.). The O-GlcNAc Modification (2nd izd.). Cold Spring Harbor (NY): Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879697709. PMID 20301273.
  7. ^ a b c mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:LRRIQ1, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  8. ^ "LRRIQ1 leucine-rich repeats and IQ motif containing 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  9. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  10. ^ Kelley, Lawrence. "PHYRE2 Protein Fold Recognition Server". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  11. ^ "ProMoST: Protein Modification Screening Tool | proteomics.mcw.edu". proteomics.mcw.edu. Arhivirano s originala, 11. 10. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  12. ^ "UniProt, Q96JM4". Pristupljeno 11. 8. 2021.
  13. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". timetree.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  14. ^ "mentha: the interactome browser". mentha.uniroma2.it. Pristupljeno 3. 5. 2016.
  15. ^ mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:HES4, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]